Hầu như không ngủ mà vẫn cảm thấy ổn? Cảm ơn gen may mắn của bạn

Chàng trai, một số người có tất cả sự may mắn di truyền. Trong một nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học mô tả một đột biến mới được phát hiện cho phép con người ngủ tự nhiên ít giờ hơn một đêm mà không có bất kỳ ảnh hưởng tiêu cực nào về sức khỏe.

Các nhà nghiên cứu ở Trung Quốc đã thực hiện nghiên cứu, được công bố trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia. Sự đột biến được tìm thấy ở một người phụ nữ khỏe mạnh 70 tuổi sống cả đời hầu như không ngủ. Các phát hiện một ngày nào đó có thể giúp chúng ta hiểu cách điều trị tốt hơn các rối loạn giấc ngủ làm tổn thương phần còn lại của nhân loại, các nhà nghiên cứu nói.

Hầu hết mọi người cần khoảng bảy đến chín giờ ngủ mỗi đêm cho sức khỏe tối ưu. Nhưng có một số người được gọi là người ngủ ngắn tự nhiên, có thể nghỉ ngơi từ bốn đến sáu giờ mỗi đêm mà không gặp phải các triệu chứng thiếu ngủ (không bị nhầm lẫn với khoảng một phần ba người ngủ ít hơn bảy giờ một đêm và chịu đựng điều đó). Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những cá nhân này có xu hướng mang đột biến gen độc đáo.

Cho đến nay, các nhà khoa học đã tìm thấy đột biến ở bốn gen khác nhau (DEC2, NPSR1, GRM1 và ADRB1) gắn với giấc ngủ ngắn tự nhiên. Nhưng các nhà nghiên cứu đằng sau nghiên cứu mới này hiện đã tìm thấy một nghiên cứu khác: gen kinase 3 cảm ứng muối, hay SIK3, gen, được đặt theo tên protein mà nó tạo ra. SIK3 là một kinase protein, một loại enzyme. Nó được cho là đóng một vai trò trong quá trình trao đổi chất của chúng tôi, nhưng nghiên cứu trong quá khứ (chủ yếu ở chuột) cũng cho rằng nó giúp ảnh hưởng đến thời gian ngủ.

Nhóm nghiên cứu đã phân tích các mẫu ngủ và DNA của tình nguyện viên của họ. Mặc dù cô ấy báo cáo thường chỉ cần ba giờ ngủ mỗi đêm, nhưng các bản ghi âm (chuyển động vào ban đêm thường được chụp qua đồng hồ đeo tay) cho thấy cô ấy thực sự đã ngủ trung bình 6,3 giờ một đêm. Khám phá di truyền của nhóm cũng xác định một đột biến cụ thể trong gen SIK3 đã được điều chỉnh N783Y, dường như giải thích giấc ngủ ngắn tự nhiên của cô.

Để xác nhận khám phá của họ, chúng đã thiết kế những con chuột có cùng đột biến và thấy rằng chúng quá ngủ ít hơn những con chuột bình thường. Đột biến dường như ức chế khả năng chuyển một số phân tử của SIK3 sang các protein khác như bình thường, đặc biệt là các protein quan trọng đối với các khớp thần kinh, các kết nối hình thành giữa các tế bào thần kinh.

Những phát hiện này nhấn mạnh chức năng được bảo tồn của SIK3 như một gen quan trọng trong quy định về giấc ngủ của con người, các tác giả đã viết.

Có lẽ chỉ có khoảng 1% dân số thế giới là người ngủ ngắn tự nhiên. Nhưng những bài học chúng ta học được từ việc làm sáng tỏ món quà di truyền độc đáo của họ có thể giúp các nhà khoa học tìm thấy các mục tiêu thuốc mới để điều trị rối loạn giấc ngủ. Các nhà nghiên cứu nghiên cứu đã tìm thấy một số bằng chứng cho thấy các kinase protein khác tương tự như SIK3 cũng đóng một phần trong việc ảnh hưởng đến thời gian ngủ của chúng tôi.

Những phát hiện này thúc đẩy sự hiểu biết của chúng tôi về nền tảng di truyền của giấc ngủ, nêu bật những tác động rộng hơn của hoạt động kinase trong điều hòa giấc ngủ giữa các loài và hỗ trợ thêm cho các chiến lược điều trị tiềm năng để tăng cường hiệu quả giấc ngủ, họ viết.

Trong mọi trường hợp, đây là hy vọng các nhà khoa học cũng khám phá ra lý do di truyền tại sao con mèo của tôi phải đánh thức tôi lúc 6 giờ sáng hoặc mưa, mặc dù biết rằng bữa sáng còn nhiều giờ.